Cel mai mare studiu facut vreodata pentru Scleroză laterală amiotrofică mostenita identifica gena ASL: NEK1

Cecetatorii de astazi din Proiectul MinE, o mare initiativa internaționala ce cuprrinde volume foarte mari de date si care este finantata de Asociatia ALS prin intermediul donatiilor SLA Ice Bucket Challenge*, au distribuit știrile interesante cu privire la identificarea unei gene noi, NEK1, clasata printre cele mai comune gene care contribuie la SLA.

Este cunoscut faptul ca 10 % din cazurile SLA sunt familiale, ceea ce inseamna ca genele sunt mostenite de la un membru al familiei. Restul de 90 % din cazurile SLA sunt sporadice, adica fără antecedente familiale. Este foarte probabil ca genetica sa contribuie, în mod direct sau indirect, la un procent mult mai mare de cazuri SLA. Descoperirea NEK1 ofera oamenilor de stiinta o noua tinta promitatoare pentru dezvoltarea medicamentelor.

Despre NEK1

Din studiile anterioare, știm că NEK1 are funcții multiple în neuroni (adica, celulele creierului) incluzand si menținerea citoscheletului neuronului, cel care îi conferă forma și favorizeaza transportul moleculelor în interiorul acestuia. De asemenea, are un rol în reglarea membranei mitocondriei, cea care este masina ce furnizează energie neuronilor și ajută la repararea ADN-ului care a fost deteriorat in interiorul ei.

Foarte important este faptul ca toate aceste funcții celulare s-au dovedit a contribui la SLA într-o oarecare masura și reprezintă ținte potențiale ale medicamentelor. Cu anuntul de astazi, putem confirma asocierea dintre mutatii in NEK1 si ALS.

Proiectul MinE

Proiectul MinE a fost fondat în 2011 de către Robbert Jan Stuit și Bernard Muller, doi antreprenori care traiesc cu ALS. De astăzi, Proiectul MinE a atins 35 % din obiectivul sau de a secventa genomi la 22.500 de oameni – dintre care 15.000 de persoane care traiesc cu ALS si 7500 de persoane, fara aceasta boala.

Acesta este primul si cel mai mare efort de secventiere a genomului pana in prezent, implicand 16 țări într-un efort de colaborare pentru a descoperi noi gene. Conceptul din spatele Proiectului MinE este simplu: donațiile contribuie în mod direct la secvențierea ADN-ului. De exemplu, o donație de $2000 permite unei singure persoane, ca intregul genom sa-i fie secvențiat.

In urma SLA Ice Bucket Challenge în 2014, Asociația ALS a contribuit cu mândrie cu 1 milion de dolari pentru Proiectul MinE, pentru a ajuta la stimularea SUA in aceasta inițiativa de nivel mondial, condus de Dr. John Landers de la Universitatea din Massachusetts Medical School si Dr. Jonathan Glass de la Universitatea Emory.

SLA Ice Bucket Challenge a determinat Asociatia ALS sa investeasca in munca Proiectului MinE, de a crea depozite de materiale biologice mari, in vederea stocarii de mostre bio SLA, proiectate sa permita exact acest tip de cercetare și sa produca exact acest tip de rezultat.

Urmatorii pasi

Descoperirea NEK1 evidentiaza valoarea “datelor mari” în cercetarea SLA. Analiza sofisticată a genei care a condus la această descoperire este posibilă datorita numărului mare de probe SLA colectate și puse la dispoziție de către cercetătorii Proiectului MinE. De fapt, această descoperire a fost un efort combinat a peste 80 de cercetători din 11 țări, printre care si S.U.A.

Acum, următorii pași sunt de a înțelege rolul NEK1 în boala SLA. Cercetatorii finantati de Asociatia ALS – folosind donații generoase – fac deja pași în această direcție prin dezvoltarea unor noi modele de NEK1 pe soareci, care vor fi impartasite cu întreaga comunitate SLA. Schimbul de informații este esențial pentru descoperirea de noi medicamente, întrucat mai mulți cercetători pot investiga NEK1 în același timp, pentru a descoperi tinte potentiale pentru mediucamente.

Descoperirea NEK1 prin intermediul marelui si globalului efort al Proiectului MinE este un exemplu perfect al modului în care fiecare picătură se adaugă în sus. Cu acest model de succes al “marilor date” în mână, puteti fi siguri ca vom vedea descoperiri a mai multor gene prin Proiectul MinE în viitorul apropiat. Împreună, vom găsi un tratament si un remediu pentru SLA.

– Lucie Bruijn, Dr., M.B.A., Cercetator Sef al Asociatiei ALS.

  • Finantarea pentru Proiectul MinE, a venit de asemenea, prin intermediul Asociației ALS Georgia Chapter, Asociatiei ALS Greater New York Chapter si înotului New Amsterdam City.

Articole recomandate

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *